2017年治療領(lǐng)域隨著免疫治療等新技術(shù)應(yīng)用發(fā)生了里程碑性的變化，很多治療觀念正在被顛覆或者重新定義!
　　
　　在診療逐步一體化的大趨勢下，泛IVD的基于分子、伴隨和基因的診斷技術(shù)也跟隨蓬勃發(fā)展起來，逐步從科研轉(zhuǎn)向了更廣闊的臨床千億級市場。
　　
　　傳統(tǒng)的IVD市場已經(jīng)在全球領(lǐng)域進(jìn)入了穩(wěn)定而成熟的紅海競爭;新興檢測技術(shù)、大數(shù)據(jù)一定是未來爭奪的行業(yè)制高點!
　　
　　精準(zhǔn)醫(yī)療為IVD打開千億級藍(lán)海市場
　　
　　目前，精準(zhǔn)醫(yī)療全球市場規(guī)模已突破600億美元，其中精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域約為100億美元。預(yù)計到2030年，相關(guān)市場規(guī)模有望突破萬億元大關(guān)，精準(zhǔn)醫(yī)療將提供千億級藍(lán)海診斷市場。
　　
　　治療推動診斷，“個體化早診”時代到來
　　
　　診斷藍(lán)海市場的出現(xiàn)，與“診療一體化”趨勢下，新藥研發(fā)、免疫療法等領(lǐng)域的突破息息相關(guān)。
　　
　　舉例來說，2017年5月，隨著默沙東的PD-1抑制劑 Keytruda 被FDA批準(zhǔn)用于MSI-H/dMMR陽性治療，人類抗癌史上，第一個幾乎可以治療所有腫瘤的新藥被FDA開創(chuàng)性的批準(zhǔn)!因為修復(fù)錯配(MMR)相關(guān)基因突變，使得DNA復(fù)制過程中發(fā)生的錯誤(MSI-H)沒有辦法及時修復(fù)，是癌癥發(fā)生的原因之一。
　　
　　在此之前，癌癥的治療都是基于癌癥在體內(nèi)起源部位來定義的，例如用于乳腺癌、肺癌。此次批準(zhǔn)之后，無論是什么癌癥，只要是MSI-H/dMMR陽性，都可以使用Keytruda治療。
　　
　　2017是個分水嶺，F(xiàn)DA以前所未有的速度批準(zhǔn)了多個基因檢測技術(shù)用于臨床，二代測序技術(shù)逐漸成熟。
　　
　　2016年12月：FDA批準(zhǔn)首個基于NGS的伴隨診斷方案用于檢測攜帶BRCA突變的晚期卵巢癌;這是基因測序領(lǐng)域的里程碑事件。
　　
　　2017年5月：《自然醫(yī)學(xué)》雜志公布了由美國最好的癌癥中心發(fā)布的全球首個萬人晚期癌癥測序成果，這是基于二代測序技術(shù)的大數(shù)據(jù)腫瘤遺傳變異項目，或開啟癌癥診療新模式。
　　
　　2017年6月：FDA批準(zhǔn)了賽默飛世爾首個基于NGS的檢測方法，用于多種非小細(xì)胞瘤新藥的NGS伴隨診斷，可以讓醫(yī)生在數(shù)天內(nèi)為病人找到匹配的療法，而以往這個過程長達(dá)數(shù)周。
　　
　　2017年12月：FDA又里程碑式的快速批準(zhǔn)了Foundation Medicine的體外診斷測試FoundationOne CDx 的上市申請，同時批準(zhǔn)的還有美國醫(yī)療保險和醫(yī)療救助服務(wù)中心CMS的保險覆蓋，監(jiān)管和醫(yī)保部門推動腫瘤免疫治療基因檢測市場化進(jìn)程的決心可見一斑。
　　
　　而研究表明，超過55%的攜帶癌癥相關(guān)基因突變的患者可能被漏檢，采用新型分析方法，擴(kuò)大癌基因檢測的范圍，勢在必行。
　　
　　治療手段的突破，讓“同病異治，異病同治”的精準(zhǔn)醫(yī)療概念正在一步步實現(xiàn)。而癌癥的“早診”時代也緩緩而來。
　　
　　早期癌癥的治愈率非常高，完善的早診早治腫瘤生態(tài)鏈成為迫切需求。而這個生態(tài)鏈中，早診成為重中之重。由于腫瘤檢測基本上是一個剛性需求，早診的市場龐大。與個體化醫(yī)療相比，精準(zhǔn)醫(yī)療更重視“病”的深度特征(如基因、蛋白組學(xué))和“藥”的高度精準(zhǔn)性，為“早診”夯實基礎(chǔ)理論。
　　
　　獨立實驗室依托技術(shù)快速發(fā)展，解決儀器成本問題
　　
　　精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展帶來大量的診斷需求，但診斷所需的設(shè)備價格高昂，通常也需要相應(yīng)的技術(shù)人員，這對于任何醫(yī)院來說，都是相當(dāng)龐大的成本，這在一定程度上抑制了診斷的應(yīng)用。
　　
　　獨立醫(yī)學(xué)實驗室(Independent Clinical Laboratory，ICL)，也就是我們常說的第三方醫(yī)學(xué)檢測機(jī)構(gòu)，或者專業(yè)程度更高依托醫(yī)科大學(xué)的臨床檢測中心， 所帶來的規(guī)?；?yīng)，使其購買高價高端檢測設(shè)備成為可能。
　　
　　而經(jīng)過近10年發(fā)展，國內(nèi)獨立醫(yī)學(xué)實驗室已初具規(guī)模，包括迪安診斷、金域醫(yī)學(xué)等在內(nèi)的國內(nèi)獨立醫(yī)學(xué)實驗室經(jīng)歷了較快的快速擴(kuò)張階段。
　　
　　治療技術(shù)帶來了更多的診斷需求，診斷本身也拓展成為更大的市場，獨立醫(yī)學(xué)實驗室的發(fā)展，更是解決了診斷設(shè)備高昂的問題，所以，診斷發(fā)展的核心回歸到“技術(shù)”層面。
　　
　　IVD臨床診斷技術(shù)三大熱門領(lǐng)域趨勢
　　
　　技術(shù)發(fā)展推動市場需求拓展，市場需求反過來推動技術(shù)變革。這個良性的正向循環(huán)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域被發(fā)揮得淋漓盡致。
　　
　　在檢測領(lǐng)域內(nèi)，目前最火熱的當(dāng)屬基因測序、液體活檢和質(zhì)譜三個方向。
　　
　　1.基因測序——分子診斷增長最快的細(xì)分領(lǐng)域
　　
　　基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從體液里分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理?；驕y序技術(shù)能鎖定個人病變基因，提前預(yù)防和治療。同時和大數(shù)據(jù)結(jié)合，鎖定更多的疾病特征。
　　
　　臨床應(yīng)用：
　　
　　基因測序在生育健康、腫瘤防控、病原分析、移植配型、復(fù)雜疾病等領(lǐng)域有著廣泛應(yīng)用。而目前生育健康類服務(wù)中的無創(chuàng)產(chǎn)檢(NIPT)是最成熟的基因測序應(yīng)用。